segunda-feira, 2 de julho de 2012

Doenças Cromossômicas

Doenças Cromossômicas

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares.Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par.Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia.A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Vejamos alguns exemplos de doenças genética: Síndrome de Down: Trata-se de um distúrbio genético,resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental ealgumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maiorquanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down.O diagnóstico é feito com base nas características físicas em comum que todas as crianças com a síndrome apresentam. Apesar das características que eles desenvolvem em comum, é importante lembrar que os portadores também herdam características físicas de seus pais, que definem a cor da pele, do cabelo, dos olhos, enfim, tudo que o caracteriza, assim como em qualquer criança. Síndrome de Edward: Erro genético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres. O sistema nervoso central é atingido. As crianças que nascem com essa anomalia gênica têm diferentes graus de retardo mental e podem ter hidrocefalias. Desenvolvem características típicas e tem baixa expectativa de vida. Síndrome de Klinenfelter: A síndrome de Klinenfelter é uma doença causada por uma variação cromossômica em que há um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o cariótipo é XXY. Esse cromossomo extra provoca algumas características físicas particulares. Eles possuem expectativa de vida normal, mas têm maior probabilidade de sofrer com AVC ( acidente vascular cerebral). Geralmente, não é diagnosticada após o nascimento, mas quanto mais cedo for detectado o problema, mais eficaz é o tratamento. Síndrome XYY:Durante a fecundação, o indivíduo recebe dois cromossomos sexuais Y por causa de uma aneuploidia do espermatozoide. Isso faz com que o portador tenha características comportamentais que os diferem, embora não apresentem má-formação.A doença tem incidência maior nos presídios e hospícios, pois foi comprovado que os homens com a síndrome se mostram mais agressivos.